- Evenimentul „Înțelegerea și abordarea Acondroplaziei” a avut loc la Palatul Parlamentului pe 28 mai
- Scopul evenimentului este sa sensibilizeze autoritățile sa aprobe un tratament inovator
- 95% dintre persoanele ce suferă de boli rare duc lipsă de tratament, conform Alianța pentru Boli Rare
Alianța pentru Boli Rare declară că persoanele ce suferă de acondroplazie din România nu au un tratament adecvat. Pe 28 mai a avut loc, la Palatul Parlamentului, evenimentul „Înțelegerea și abordarea Acondroplaziei”. În țările din afară, persoanele ce suferă de acondroplazie primesc tratamentul necesar. Începând cu 2021, Agenția Europeană a Medicamentului a acordat autorizație de punere pe piață pentru medicamentul Voxzogo, utilizat în tratarea bolilor rare, valabilă pe întreg teritoriul Uniunii Europene. Însă în România, lipsa de fonduri oprește administrarea medicamentului pentru pacienți. Evenimentul are ca scop să atragă atenția asupra acestei afecțiuni, în cazul în care singurul motiv pentru care nu se adminstrează medicamentul este lipsa de fonduri. Aproximativ 250.000 de persoane din întreaga lume suferă de acondroplazie.
Ce este acondroplazia?
Acondroplazia este cel mai frecvent tip de nanism cu membre scurte. Se caracterizează prin oprirea creșterii oaselor lungi în perioada intrauterină. Este o boală genetică determinată de o mutație a genei FGFR3 care previne transformarea cartilajului în os. Aceasta se petrece în special la nivelul oaselor lungi ale membrelor superioare și inferioare. Toți pacienții cu acondroplazie au talie mică cu brate și picioare scurte în raport cu lungimea trunchiului. Înălțimea medie a unui adult bărbat este de aproximativ 131 cm, iar a unei femei de aproximativ 124 cm. Pacienții cu acondroplazie au o inteligență normală și o durată de viață aproape normală. Un copil cu acondroplazie trebuie monitorizat din primele luni de viață, iar monitorizarea nu se oprește in timpul vieții. Monitorizarea constă in consulturi genetice, neurologice, ortopedice, orl si alte investigații precum rmn cerebral si cervical, polisomnografie și analize de sânge.
Ce este Voxzogo?
Voxzogo este un tratament revoluționar așteptat de zeci de ani. Acesta este primul tratament aprobat in lume pentru tratarea acondroplaziei. Medicamentul presupune administrarea unei injecții in fiecare zi, de la 2 ani (chiar de la 4 luni) si pana spre adolescență. Rezultatele sunt uluitoare. Voxgozo deja a ajutat copiii cu acondroplazie sa câștige până la 7 cm într-un an.
Ce înseamnă egalitatea de șanse?
Egalitatea de șanse înseamnă mai mult decât simpla recunoaștere a drepturilor. Acest manifest implică acțiuni concrete pentru a asigura că fiecare persoană are acces la resursele necesare pentru a trăi normal. România rămâne în urmă, comparativ cu UE, în asigurarea egalității de șanse când vine vorba de implementarea tratamentelor pentru acondroplazie.